Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Causas
Hay varias causas posibles:
§ Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
§ Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome.
§ Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
§ El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones depares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.
Algunas enfermedades genéticas
| Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
| DCP | 15 | ||
| 3[Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth]] | |||
| P | X | ||
| C | 21 | ||
| C | 18 | ||
| P | 1 | ||
| P | |||
| P | 7 | ||
| P | X | ||
| C | X | 47 XXY | |
| C | 13 | ||
| DC | 15 | ||
| P | 15 | ||
| C | X |
§ P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
§ D - Ausencia de un gen o genes
§ C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
Neurológicas
Endocrinología y metabolismo
§ Hipotiroidismo congénito.
§ Hiperplasia Suprarrenal congénita.
§ Hemoglobinopatías congénitas.
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